La prueba detecta alteraciones en el ADN en la sangre
Científicos en Estados Unidos crearon una prueba de
sangre capaz de detectar cáncer y monitorear el progreso de la enfermedad sin
realizar biopsias
El hallazgo se basa en la combinación de la secuenciación del genoma del
paciente para detectar en la sangre los cambios en el ADN que indican la
presencia de la enfermedad.
Aunque los investigadores subrayan que la técnica todavía es muy costosa, con
los rápidos avances en la tecnología de secuenciación genómica quizás en un
futuro cercano podrá ofrecerse de forma rutinaria.
Los detalles del estudio, llevado a cabo en el Centro de Cáncer Kimmel de la
Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, aparecen publicados en la revista
Science Translational Medicine (Science, Medicina Traslacional).
El mismo equipo de científicos ya había desarrollado una técnica de
secuenciación genómica con la cual era posible seguir la progresión del cáncer
de una persona detectando cambios en el material genético de su tumor.
Ahora combinaron esa técnica de secuenciación con la creación de una prueba
que puede detectar esos cambios en la sangre.
Alteración de cromosomas
Los investigadores tomaron muestras de sangre de 10 pacientes en la última
etapa de cáncer de colon y recto y de mama, y de otro grupo de individuos sanos
para analizar el ADN de tumores que se libera en la sangre.
Posteriormente aplicaron su técnica de secuenciación de genoma en el ADN, y compararon las secuencias de los pacientes con cáncer con las de los individuos sanos.
Encontraron que en el ADN de los pacientes con cáncer había "una reestructuración drástica de los cromosomas" o cambios en el número de cromosomas que sólo se encuentran en las células cancerosas.
En los pacientes sanos no se encontró ningún cambio.
Y posteriormente lograron detectar esas alteraciones en una fracción pequeña de los millones de secuencias de ADN en las muestras de sangre.
El proceso, explican los investigadores, es similar a la técnica que se usa para identificar la copia adicional del cromosoma 21 que provoca síndrome de Down, excepto que con la nueva prueba se buscan todos los cromosomas y no sólo uno.
Y la prueba también puede utilizarse para monitorear la progresión del tumor y decidir cuál es el mejor tratamiento para el paciente.
Como todos los pacientes involucrados en el estudio tenían cáncer avanzado, los científicos afirman que la prueba quizás podría ser menos precisa para detectar el ADN de tumores en sus primeras etapas.
Pero con una secuenciación más amplia podría superarse ese problema, dicen.
Otro obstáculo, por ahora, es el costo de la prueba, principalmente por la secuenciación que actualmente puede valer cientos de miles de dólares.
Pero con la rápida reducción del costo de la tecnología los científicos esperan que pronto pueda ser asequible.
Tal como expresa la doctora Rebecca Leary, quien dirigió el estudio, "esta es una prueba del principio de que la secuenciación del genoma para identificar alteraciones cromosómicas puede ser una herramienta poderosa en la detección de ADN de cáncer en la sangre y, potencialmente, de otros fluidos corporales".
"Pero necesitamos ensayos clínicos más amplios para determinar las mejores aplicaciones de este enfoque" agrega la investigadora
Posteriormente aplicaron su técnica de secuenciación de genoma en el ADN, y compararon las secuencias de los pacientes con cáncer con las de los individuos sanos.
Encontraron que en el ADN de los pacientes con cáncer había "una reestructuración drástica de los cromosomas" o cambios en el número de cromosomas que sólo se encuentran en las células cancerosas.
En los pacientes sanos no se encontró ningún cambio.
Y posteriormente lograron detectar esas alteraciones en una fracción pequeña de los millones de secuencias de ADN en las muestras de sangre.
El proceso, explican los investigadores, es similar a la técnica que se usa para identificar la copia adicional del cromosoma 21 que provoca síndrome de Down, excepto que con la nueva prueba se buscan todos los cromosomas y no sólo uno.
Y la prueba también puede utilizarse para monitorear la progresión del tumor y decidir cuál es el mejor tratamiento para el paciente.
Como todos los pacientes involucrados en el estudio tenían cáncer avanzado, los científicos afirman que la prueba quizás podría ser menos precisa para detectar el ADN de tumores en sus primeras etapas.
Pero con una secuenciación más amplia podría superarse ese problema, dicen.
Otro obstáculo, por ahora, es el costo de la prueba, principalmente por la secuenciación que actualmente puede valer cientos de miles de dólares.
Pero con la rápida reducción del costo de la tecnología los científicos esperan que pronto pueda ser asequible.
Tal como expresa la doctora Rebecca Leary, quien dirigió el estudio, "esta es una prueba del principio de que la secuenciación del genoma para identificar alteraciones cromosómicas puede ser una herramienta poderosa en la detección de ADN de cáncer en la sangre y, potencialmente, de otros fluidos corporales".
"Pero necesitamos ensayos clínicos más amplios para determinar las mejores aplicaciones de este enfoque" agrega la investigadora
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