Día Mundial del Síndrome de Down.

La Comunidad Internacional del Síndrome de Down celebra el 21 de marzo de cada año como
"Día Mundial del Síndrome de Down".

Se eligió esta fecha porque el número 21 en el mes 3º del año recuerda la triplicación o trisomía del cromosoma 21. Su celebración se inició el año 2006 y poco a poco se va implantando en todo el mundo. Las diversas organizaciones locales promueven y celebran eventos dirigidos especialmente a concienciar a la Comunidad Internacional sobre el síndrome de Down.

El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la concepción, al unirse el óvulo y el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social.

Básicamente es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

Es evidente que esta definición no da respuesta a algo que quizá es lo que más se desea saber. Por qué ha ocurrido ese incremento cromosómico, y si es posible suprimirlo.

De toda la documentación que Down21 posee sobre el síndrome de Down, ninguna explica la razón última de la aparición de esa alteración cromosómica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 años A.C. (Rogers y Coleman, 1994).

Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que sí podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como después explicaremos. El bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra.

- Diagnóstico prenatal
En la actualidad es posible diagnosticar si el feto engendrado tiene síndrome de Down. Es lo que suele llamarse: diagnóstico prenatal. ¿Qué pedimos al diagnóstico prenatal?
1. Fiabilidad y seguridad en el diagnóstico.
2. Inocuidad de las técnicas para el feto y para la madre.
3. Precocidad en la fase del embarazo.
4. Rapidez en los resultados.
5. Bajo costo y aplicabilidad al mayor número de madres embarazadas.

Este diagnóstico exige actualmente obtener células del feto para comprobar si ellas poseen 3 cromosomas 21 en lugar de 2. La presencia de 3 cromosomas 21 (trisomía 21) es lo que caracteriza al síndrome de Down. Pero la obtención de esas células conlleva un cierto riesgo para el feto y para la madre. Por eso, sólo se recomienda realizar la obtención de células (por amniocentesis o por biopsia coriónica) cuando hay claros indicios de que el feto puede tener síndrome de Down. Estos indicios se obtienen por técnicas que son inocuas para la madre y el feto: análisis bioquímicos de la sangre y exploración ecográfica; se realizan en el primer y segundo trimestre del embarazo.