sábado, 26 de febrero de 2011

Enfermedad de Fabry

Hay trastornos del organismo que son hereditarios, estos son aquellos que se transmiten a los descendientes, mediante la combinación de genes de los dichos padres. Uno o ambos padres pueden ser portadores de un gen defectuoso que puede causar una enfermedad.

Cada persona hereda un cromosoma X de us madre y un cromosoma X o Y del padre. el gen defectuoso que causa la enfermedad de Fabry se localiza en el cromosoma X. Los varones tienen un solo cromosoma X heredado por la madre, si ese cromosoma está defectuoso el hijo hereda la enfermedad. las mujeres tienen dos cromosomas XX, por lo tanto, si heredan el cromosoma defectuoso de la madre tienen el otro normal heredado del padre. en otras palabras, si la madre es la portadora y el padre no tiene la enfermedad, hay un 50% de probabilidad que una hija sea portadora de la enfermedad

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario no muy común, que es causado por un gen defectuoso localizado en el cromosoma X, por lo que esta enfermedad es más frecuente en hombres, se calcula que 1 de 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry. En el caso de las mujeres algunas pueden presentar los síntomas.

La enfermedad de Fabry es un error congenito del catabolismo de los glucoesfingolipidos, causado por una deficiencia de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa A, es decir,el organismo no puede producir suficientes cantidades de esta enzima.

Esta enzima es responsable de la hidrólisis de los residuos terminales alfa-galactosil de los glucolipidos y las glucoproteínas y su ausencia o disminución significativa produce la acumulación progresiva de los glucoesfingolipidos neutros, como globotriaoilceramida (GL-3) y galabiosilceramida en plasma y lisosomas de múltiples tejidos,por lo que no se eliminan del organismo, sino que permanecen dentro de las células provocando sintomatología compleja y multisistemica.

Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro.La acumulación de GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común y causa una amplia gama de síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades. Por lo tanto, las personas que sufren la enfermedad de Fabry pueden pasar largos períodos de tiempo sin un diagnóstico correcto. Esto es preocupante ya que mientras más largo sea el período de tiempo en que la persona con la enfermedad de Fabry esté sin tratamiento, es más probable que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo y por lo tanto, su condición termina siendo más seria .


SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE FABRY
Insuficiencia Renal, Complicaciones Neurologicas e Infarto Cerebral, Enfermedad Cardiovascular, Disfunción Cardíaca, Perdida de la Audición y Tinnitus


Molestias Gastrointestinales, Angioqueratomas, Fatiga, Crisis Episodicas de Dolor, Acroparestesia, Hipohidrosis, Opacidades Corneales, Fiebre Recurrente, Intolerancia al Calor y al Frío

 
COMO DIAGNOSTICAR LA ENFERMEDAD DE FABRY
Por su rareza, la enfermedad de Fabry no es diagnosticada fácilmente y los síntomas son diferentes en cada persona. En los varones la enfermedad de Fabry se diagnostica en distintos niveles.La primer señal de Fabry se diagnostica con la manifestación de los síntomas mencionados. Dolor que afecta principalmente las manos y los pies, angioqueratomas, pérdida de sensación al frío o al calor en las partes distales de las extremidades y opacidades corneales son los síntomas mas comúnes.


Es recomendable realizarse pruebas para checar si no hay anomalias en plasma, leucocitos, lágrimas o tejidos obtenidos por medio de una biopsia que demuestre una deficiencia de A-galactosidasa. El diagnóstico prenatal se puede hacer también si hay la misma deficiencia por medio de amniocentesis. Una biopsia de la piel al igual que del riñón también se pueden usar para el diagnóstico de la enfermedad de Fabry. El examen de orina mide los niveles de actividad enzimatica. Finalmente, la enfermedad de Fabry puede ser diagnosticada por medio del análisis de las moléculas del gen de la enzima A-galactosidasa. Este método puede detectar mutaciones y es el método óptimo para el diagnóstico en la mujer.

El diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry, permite al médico tratante iniciar con prontitud el tratamiento para controlar los síntomas y tratar de prevenir problemas de salud adicionales.

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