jueves, 3 de febrero de 2011

¿Qué es el Sindrome de Sebastián?

El síndrome de Sebastián, es una enfermedad hematológica rara del grupo de las macrotrombocitopenias.

Greinacher y Mueller Eckhardt en 1990 describen el síndrome plaquetario de Sebastian, como una enfermedad hereditaria que se caracteriza por plaquetas gigantes con presencia de inclusiones neutrofílicas observables con el microscopio electrónico. Estos cuerpos de inclusión están formados por filamentos dispersos, ribosomas (parte de la célula compuesta por ácido ribonucleico y proteínas que interviene en la síntesis de proteínas) y ocasionales fragmentos de retículo endoplásmico liso y rugoso (parte de la célula con participación en la fagocitosis y en el metabolismo de los lípidos).

Existen casos descritos en todas las razas y se conocen casos de aparición familiar con ancestros de origen árabe y africano.

La enfermedad hasta 1999 se consideraba extremadamente rara, ya que sólo se habían descrito cuatro casos, aunque gracias a la tecnología cada vez se diagnostican más pacientes.

En este tipo de síndromes macrotrombocitopénicos el número de megacariocitos (células de la médula ósea, precursoras de las plaquetas) y la cinética de las plaquetas son normales, por lo que el mecanismo de producción de estas plaquetas gigantes sigue sin conocerse.

Las manifestaciones clínicas hematológicas pueden ser muy variables. La mayoría de los pacientes presentan una historia de tendencia al sangrado de carácter leve pero recurrente o están asintomáticos, aunque también se han descrito pacientes que han presentado hemorragias postquirúrgicas severas.

Las plaquetas pueden variar mucho en cuanto al número pero por lo general están disminuidas, los recuentos oscilan entre las 120.000 plaquetas/microlitro en los casos leves y las 20.000 plaquetas/microlitro en los casos severos, con un volumen plaquetario medio de 15-20 fl. Dado que la desestructuración del sistema microtubular, sólo es apreciable al microscopio electrónico, las plaquetas, salvo por su tamaño, son de morfología normal. No se han detectado defectos en la membrana plaquetaria; por el contrario se detectan alteraciones en los test de función in vitro.

El diagnóstico se realiza por la historia de trombocitopenia con plaquetas gigantes, la ausencia de sordera y cataratas y la demostración de los infiltrados leucocíticos característicos.

Es importante investigar la posibilidad de este tipo de enfermedades en los familiares y pacientes con trombocitopenia, interesándose especialmente por la historia familiar de manifestaciones clínicas renales, sordera o catarata.

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